O Dia Mundial das Doenças Raras é 28 de Fevereiro – Em homenagem a este dia 28 – 02 – 2024 último destacamos esta matéria das publicações MEDIUM
Assim destacamos:
Cerca de 400 milhões de pessoas no mundo todo sofrem com doenças raras e metade delas são crianças. Entenda o problema e saiba como ajudar.
Autoria de Ciências Médicas da Revista Eletrônica MEDIUM
O último dia do mês de fevereiro marca uma importante data, o Dia Mundial das Doenças Raras (goo.gl/AqpeyQ). A data foi idealizada pela europeia Eurordis (goo.gl/Bm8wUe), em 2008, com os objetivos de dar visibilidade às enfermidades e de conscientizar a população em relação às atitudes a serem tomadas para facilitar a vida dos doentes.
Existem mais de 6.000 diferentes doenças catalogadas nesta categoria (goo.gl/HQmHzz). A grande maioria é genética, crônica e degenerativa, e em 50% dos casos se manifestam durante a infância. Muitas delas já têm algum tipo de tratamento, mas muitas seguem sem o diagnóstico de cura.
Segundo a OMS (Organização Mundial de Saúde), essas doenças atingem cerca de 400 milhões de pessoas — sem contar os familiares e os cuidadores, que compartilham a mesma luta dos pacientes.
As doenças raras são classificadas em cima de 4 pilares: incidência, raridade, gravidade e diversidade. Ainda segundo a OMS, são raras as doenças que afetam poucas pessoas em relação à população total.
Na Europa, por exemplo, uma doença é considerada rara quando afeta uma em cada 2 mil pessoas. A OPAS (Organização Pan-Americana de Saúde) estima que no Brasil existam cerca de 15 milhões de pessoas, com algum tipo de doença rara. Segundo seu representante, Dr. Joaquim Molina, há uma grande importância em “lembrar que existem doenças que, ainda que tenham baixa incidência, supõem uma importante carga no mundo. É um jeito de conscientizar os cidadãos de que o problema existe”.
Apesar dos números vultosos, essa realidade não está à vista de todos, pois existe uma cultura de isolamento dos doentes do resto da sociedade.
Com a cooperação de todos, principalmente dos profissionais da Saúde, é possível reduzir esse isolamento e ajudar na socialização dos doentes, que em muitos casos perdem muito da sua independência.
Em muitas situações, o portador de doença rara precisa de ajuda até para os momentos mais básicos do dia a dia e tem uma grande carência de socialização.
A data já é reconhecida por 70 países e 58 deles sediam algum evento para ajudar a causa.
A lista completa de eventos e suas localidades pode ser acessada no site oficial do Dia Mundial das Doenças Raras (goo.gl/sZTN8j).
Além disso, o site (goo.gl/AqpeyQ) disponibiliza o material publicitário desenvolvido nas campanhas dos anos anteriores (que você pode compartilhar) e lista diversas maneiras de ajudar efetivamente a causa.
A cooperação internacional tem sido de grande importância para o desenvolvimento de pesquisas e soluções em comum para ajudar os portadores de doenças raras e suas famílias. E você, que é estudante ou profissional da área da Saúde, pode fazer a diferença na conscientização social ao compartilhar este conteúdo!
Lista das 16 Doenças Raras com maior incidência no Brasil:
(A Revista Medium apenas listou as doenças raras. Os resumos de cada doença foram retirados das publicações do Google)
Anemia Falciforme:
É um grupo de distúrbios hereditários em que os glóbulos vermelhos assumem o formato de foice. As células morrem prematuramente, causando uma escassez de glóbulos vermelhos saudáveis (a anemia), e podem obstruir o fluxo sanguíneo, causando dor (crise de dor). Infecções, dores e fadiga são sintomas de anemia falciforme. Os tratamentos incluem medicamentos, transfusões de sangue e, raramente, transplante de medula óssea.
Ataxia Dominante:
“A ataxia é uma condição neurológica causada por alguma disfunção do sistema nervoso que leva à falta de coordenação dos movimentos voluntários do corpo. A ataxia pode ser causada por fatores hereditários ou por lesões ou degenerações que acometem o sistema nervoso.” (BrasilEscola)
Síndrome do X Frágil
A síndrome do X frágil é uma anomalia genética no cromossomo X que leva a deficiência intelectual e problemas comportamentais. A deficiência intelectual vai de leve a grave. Afeta homens e mulheres, mas as mulheres costumam ter sintomas mais leves.Os sintomas incluem atrasos na fala, ansiedade e comportamento hiperativo. Algumas pessoas têm convulsões. As características físicas podem incluir orelhas grandes, rosto comprido, mandíbula e testa proeminentes e pés chatos.É possível utilizar a terapia para tratar deficiências de aprendizagem. Medicamentos podem ser usados para tratar transtornos de humor e ansiedade.
Distrofia Muscular
Um grupo de doenças genéticas que causam fraqueza progressiva e perda de massa muscular. Nas distrofias musculares, genes anormais (mutações) levam à degeneração muscular. A maioria das formas começa na infância. Os músculos danificados ficam progressivamente mais fracos. A maioria das pessoas que tem a condição precisa, eventualmente, de uma cadeira de rodas. Outros sintomas incluem dificuldade para respirar ou engolir. Medicamentos, terapia, dispositivos que auxiliam a respiração ou cirurgia podem ajudar a manter as funções do organismo, mas o tempo de vida costuma ser curto.
Doença de Huntington
Condição hereditária em que as células nervosas do cérebro se rompem ao longo do tempo. Geralmente, começa quando a pessoa tem 30 ou 40 anos. Normalmente, a doença de Huntington resulta em sintomas de movimentos, raciocínio (cognitivos) e psiquiátricos progressivos. Não existe cura, mas medicamentos, fisioterapia e psicoterapia podem ajudar a controlar alguns sintomas.
Osteogenesis Imperfecta
A osteogênese imperfeita é uma doença hereditária do colágeno que causa fragilidade óssea difusa anormal, às vezes acompanhada de surdez neurossensorial, escleróticas azuladas, dentinogênese imperfeita e hipermobilidade articular. O diagnóstico costuma ser clínico. Os genes defeituosos afetam o modo como o corpo produz colágeno, uma proteína que ajuda a fortalecer os ossos. A condição pode ser leve, com apenas algumas fraturas durante a vida da pessoa afetada. Em casos mais graves, pode envolver centenas de fraturas que ocorrem sem causa aparente. Os tratamentos incluem medicamentos de fortalecimento dos ossos, fisioterapia e cirurgia ortopédica.
Porfirias
Porfirias são doenças raras em que há defeitos na via da síntese do heme devidos a deficiências genéticas ou adquiridas das enzimas da via biossintética do heme. (Sangue: O grupo heme faz parte da constituição de muitas substâncias essenciais, incluindo dos citocromos, da mioglobina e hemoglobina.)
Os distúrbios são resultantes do acúmulo de determinadas substâncias químicas relacionadas às proteínas de glóbulos vermelhos. Porfiria é um grupo de doenças causadas por um acúmulo excessivo de porfirina que ajuda a hemoglobina, a proteína que transporta oxigênio no sangue. Os sintomas variam de acordo com o tipo específico. Porfirias agudas afetam o sistema nervoso e outros órgãos. Porfirias cutâneas afetam principalmente a pele. O tratamento depende do tipo de porfiria.
Doença de Gaucher
Doença de Gaucher é uma alteração genética que causa deficiência na produção da enzima glicocerebrosidase.
A enzima glicocerebrosidase é responsável pela digestão do glicocerebrosídeo, um tipo de gordura que é facilmente encontrado nos alimentos. Pacientes com a doença de Gaucher não possuem a enzima que digere essa gordura e, aos poucos, o glicocerebrosídeo vai se acumulando no organismo, trazendo uma série de sintomas e de prejuízos à saúde, especialmente em pontos como o fígado, o baço, a medula óssea e o pulmão, podendo afetar até mesmo o sistema nervoso central (SNC).
Por conta dos seus sintomas, a doença de Gaucher geralmente é diagnosticada quando o paciente ainda é criança, durante os primeiros anos de vida. A doença de Gaucher é causada, majoritariamente, por fatores genéticos do paciente. Por isso, várias pessoas de um mesmo grupo familiar podem apresentar a doença.
Doença de Fabry
A doença de Fabry é uma doença hereditária rara e progressiva caracterizada pelo acúmulo de um tipo de gordura no organismo (chamados glicoesfingolipídios), levando a sintomas graves e sistêmicos, principalmente no coração, sistema nervoso e nos rins.
Os sintomas comuns incluem episódios de dor intensa e sensações de queimação e formigamento nas mãos e pés (dores neuropáticas), que podem ser desencadeados por exercícios, febre, fadiga e estresse. Além disso, com o avanço da idade, aglomerados de pequenas manchas escuras em vários locais da pele aumentam em tamanho e quantidade (angioqueratomas).
Muitos pacientes também apresentam vários sintomas gastrointestinais (náuseas, vômitos, diarreia, falta de apetite), e perda na visão (alterações na córnea) e audição.
Hemangiomas e linfangiomas
Representam condições vasculares congênitas que afetam o sistema circulatório e linfático, respectivamente. Os hemangiomas são formados por vasos sanguíneos anormais, enquanto os linfangiomas são compostos por vasos linfáticos alterados.
Os hemangiomas e linfangiomas fazem parte do grupo das angiodisplasias. São formações benignas de vasos sanguíneos ou linfáticos, com considerável diversidade clínica e detectadas desde o período neonatal, na maior parte dos casos.
Assim como os avanços na área da Biologia Molecular propiciaram um diagnóstico mais apurado, o advento de novas drogas e o aprimoramento de condutas, a exemplo do laser e da radiologia intervencionista, resultaram em uma mudança radical na abordagem desses casos, ou seja, a conduta “esperar para ver” (tradução do inglês wait-and-see) foi descartada para dar lugar ao tratamento precoce.
Talassemia
Talassemia, também chamada de anemia do Mediterrâneo, é um tipo de anemia hereditária, transmitida de pais para filhos, e que faz parte de um grupo de doenças do sangue chamadas hemoglobinopatias (doenças da hemoglobina). O sangue é formado por milhões de glóbulos vermelhos.
A talassemia é um distúrbio sanguíneo hereditário caracterizado pela redução das proteínas que carregam oxigênio no sangue (hemoglobina) e da quantidade normal de glóbulos vermelhos no corpo.
Os sintomas incluem fadiga, fraqueza, palidez e crescimento lento.
Síndrome de Rett
Mutação genética rara que afeta o desenvolvimento do cérebro em meninas.
Apesar de ser causada por uma mutação genética, a síndrome de Rett raramente é hereditária.
Os lactentes parecem saudáveis durante os primeiros seis meses, mas, ao longo do tempo, rapidamente perdem a coordenação, a fala e o uso das mãos. Os sintomas podem se estabilizar por anos.
Não há cura, mas medicamentos, fisioterapia, psicoterapia e suporte nutricional ajudam a controlar os sintomas, evitar complicações e melhorar a qualidade de vida.
Síndrome de Williams
A Síndrome de Williams é uma doença caracterizada por “face de gnomo ou fadinha”, nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso freqüente. Estas crianças normalmente têm problemas de coordenação e equilíbrio, apresentando um atraso psicomotor.
Os sintomas da síndrome de Williams são muito variados e, nem sempre, o mesmo paciente vai apresentar todos eles. Entre os principais, podemos destacar:
Alterações na face, com o nariz sendo pequeno e arrebitado, os lábios grossos e carnudos e os cabelos geralmente encaracolados e, no corpo, possuem o tórax um pouco mais afundado do que o normal; peso abaixo dos padrões; baixa estatura corporal; altos níveis de cálcio no sangue; costumam ser crianças e bebês sorridentes; costumam ser muito sociáveis; têm baixos níveis de tônus muscular; possuem dificuldades de coordenação motora; possuem dificuldades de equilíbrio físico e podem demorar para aprender a andar; demoram para desenvolver as habilidades de fala, mas possuem bom ouvido musical e podem aprender com facilidade rimas e canções; podem ter alterações no timbre da voz; problemas renais; problemas de atenção e foco, como déficit de atenção; podem ter atrasos no desenvolvimento cognitivo.
Neurofibromatose
A neurofibromatose é não uma, mas um grupo de doenças que provocam o aparecimento de tumores nos nervos do corpo humano. O problema acontece devido a alterações em genes específicos que controlam a proliferação celular e não tem cura.
Doença que provoca a formação de tumores no cérebro, na medula espinhal e nos nervos.
Geralmente, a neurofibromatose não é cancerosa. Existem três tipos. O tipo 1 costuma aparecer na infância, enquanto os tipos 2 e 3 aparecem no início da idade adulta.
O tipo 1 pode causar deformidades ósseas, dificuldades de aprendizagem e pressão arterial elevada. O tipo 2 pode causar perda de audição, perda de visão e dificuldade com o equilíbrio. O tipo 3 pode causar dor crônica em todo o corpo.
Alguns casos podem não precisar de tratamento, somente de uma observação cuidadosa. Outros podem requerer quimioterapia, radioterapia ou cirurgia.
Síndrome de Angelman
Doença genética que causa deficiência de desenvolvimento e sintomas relacionados aos nervos. Normalmente, a síndrome de Angelman não é detectada até o aparecimento de atrasos de Desenvolvimento, geralmente quando o bebê tem cerca de 6 a 12 meses de idade.
Os sintomas incluem incapacidade de engatinhar ou balbuciar, fala mínima e risos frequentes. Podem incluir também incapacidade de andar, mover-se ou equilibrar-se bem (ataxia).
O tratamento inclui medicação anticonvulsiva e terapias para ajudar a controlar preocupações médicas e de desenvolvimento.
Leucodistrofia Metacromática (LDM)
A Leucodistrofia Metacromática (LDM) é uma patologia de caráter autossômico recessivo (doença induzida pelo gene recessivo originado do cruzamento dos pais do indivíduo), causada pela deficiência da enzima arilsulfatase A (arilsulfatase A é responsável pela degradação de sulfatídeos, que são glicolípides sulfatados abundantes na mielina – estrutura formada por uma membrana lipídica rica em glicofosfolipídeos e colesterol, que servem de isolantes elétricos para os neurônios), a evolução clínica da LDM cursa fundamentalmente com alterações neurológicas.
Os principais sintomas são estrabismo súbito, alteração para caminhar, rigidez muscular, dificuldade para deglutição, alteração cognitiva e crise convulsiva.
Fonte da lista: Associação Brasileira de Neurointensivismo e as descrições, vários portais no Google.
